Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son un grupo de 8.000 trastornos de origen genético que afectan a una de cada 2.000 personas. Solo en la Argentina, suman más de tres millones los afectados. “Se trata de patologías poco conocidas, que se diagnostican tarde, con hasta 15 años de demora, o que incluso no llegan a diagnosticarse. Muchas de ellas producen discapacidad física e intelectual, no tienen cura, y solo el 5% tiene tratamiento, por lo que constituyen un gran desafío para la salud pública mundial”, detalla la médica Jorgelina Stegmann, presidenta de la Fundación SPINE y cofundadora de RDCom, una plataforma digital para mejorar la atención y el seguimiento de los pacientes con EPOF.

RDCom es una plataforma web que contiene información específica y sistematizada sobre los planes de atención de las enfermedades poco frecuentes. De esta forma, pacientes y profesionales cuentan a través de su sistema de seguridad social, con una herramienta online y gratuita que permite hacer un seguimiento especializado y avalado por consensos internacionales de cada patología.

Un cartel que despertó una vocación

Jorgelina conoció a su socia en RDCom, Agustina Pinheiro, al cursar el Executive MBA en el IAE Business School. Pero su trayectoria con las enfermedades poco frecuentes había empezado muchos años antes. Cuando todavía no había empezado la carrera de medicina, Stegmann vio en un pasillo de la Universidad de Buenos Aires un cartel que promocionaba una maestría en Psico Inmuno Neuro Endocrinología (PNIE). Ese nombre largo quedó grabado en su mente. A los 21 años, muy cerca de recibirse de médica, sufrió una crisis vocacional y pensó en dejar la carrera y dedicarse a escribir. “No me gustaba cómo se atendía a los pacientes en cinco minutos ni ver a los médicos esclavos del sistema”, asegura. No obstante, su familia la alentó a graduarse y, al buscar en qué especializarse, se acordó de aquella maestría en PNIE.

Jorgelina se acuerda puntualmente de una persona con Prader-Willi, un trastorno genético poco frecuente, y la poca información disponible que había en ese entonces para atenderlo mejor. Alguien tenía que cambiar eso. Empezó a ahondar cada vez más en Prader-Willi y otras enfermedades raras de las cuales pocos se ocupaban y creó la Fundación SPINE (Socio PNIE) en 2004. “Tenía muy claro que quería ayudar y que no había nadie que lo hiciera. Antes de que saliera la Ley de EPOF en 2011, nosotros ya estábamos trabajando con esa población”, afirma. Era muy joven y no fue fácil: “Todo era estrellarse y volver a levantarse. Fueron años de aterrizajes y aprendizajes forzosos”. Hoy, gracias al trabajo de un equipo sólido y transdisciplinario, SPINE es un centro destacado a nivel mundial en enfermedades raras y Jorgelina, referente en Prader-Willi.

El IAE como punto de encuentro

Con el objetivo de profesionalizar y formalizar el trabajo de la Fundación, Jorgelina se inscribió en el Executive MBA en 2019. Coincidentemente, Agustina Pinheiro, quien terminó siendo su socia, también se anotó en el IAE para obtener más conocimientos de finanzas y de empresas.

Agustina es contadora pública y trabaja como gerente de Contabilidad, Reporting, Impuestos y Seguros en AcerolMittal-Acindar. Las dos mujeres se unieron para el trabajo final del Executive MBA, pero fue recién en 2020 cuando se reencontraron, a partir de una invitación de Jorgelina, para crear RDCom. “Hace 20 años que estoy en Acindar y quería hacer algo más. Sentía que me faltaba un propósito. Cuando Jorgelina me propuso el proyecto, no lo dudé”, relata Agustina. Su socia cuenta que la buscó porque le parecía que se complementaban muy bien: “Agus tiene una energía casi infinita. Yo puedo tener buenas ideas, pero ella las materializa”, dice.

Jorgelina y Agustina participaron de la edición 2020 de NAVES, el programa para emprendedores y PyMEs, y ocuparon el segundo puesto. Esto las impulsó a seguir desarrollando su iniciativa. “El ecosistema del IAE nos motivó”, coinciden. “Nos llevamos mucho más de lo que fuimos a buscar: personas, herramientas, experiencias y conocimientos que no esperábamos”, resalta Agustina. “Sentimos al IAE como una casa, un ecosistema donde la energía de ideación, de emprender, de cambiar, mover y avanzar te súper motiva”, añade. Por su parte, Jorgelina sostiene: “En el IAE aprendés a pedir ayuda, a recurrir a la persona que sabe, porque nadie puede emprender solo”.

Llevar SPINE al mundo, la meta de RDCom

La idea de la plataforma RDCom surgió a partir de una limitación física real: a través de SPINE, Jorgelina y su equipo podían ayudar a quienes estuvieran en Buenos Aires o, a lo sumo, en Argentina. Su acción era física y presencial. A la vez, Jorgelina recibía consultas del mundo entero y veía la necesidad de expandir las fronteras de esa ayuda.

“Nuestro Norte era aportar una solución para cualquier persona y no solo para las pocas enfermedades raras que tratamos en SPINE, sino para todas”, explica Jorgelina. “Sabíamos que tenía que ser una solución escalable, para llegar a la mayor cantidad de pacientes, y que la tecnología iba a ser fundamental”, agrega.

Empezaron por diseñar planes de seguimiento para las enfermedades raras con mayor prevalencia. Volcaron en la plataforma el contenido bibliográfico disponible y los lineamientos para darles una herramienta práctica a médicos en cualquier lugar del mundo. “Al basarse en guías, cualquier médico va a poder hacer el seguimiento de un paciente con una EPOF, sin necesidad de ser especialista en el tema. Lográs democratizar la salud y facilitarle la vida a la familia afectada”, celebra Jorgelina.

También están trabajando en consolidar un sistema de diagnóstico de las patologías, con ayuda de la inteligencia artificial. Otro de los pilares de RDCom es la investigación, tanto para elaborar y perfeccionar los planes de seguimiento, como para conocer más a fondo las enfermedades poco frecuentes. “Algo que tiene de asombroso el proyecto es que genera valor a estudiantes, científicos, especialistas, pacientes… incluso le ahorra costos al sistema de salud”, resalta Jorgelina.

El próximo paso de las alumni es ofrecer esta plataforma a las prepagas y obras sociales para que puedan brindársela a sus profesionales y, a través de ellos, a los pacientes. Están conversando con instituciones de Argentina, Colombia e Israel. “Estoy convencida de que la tecnología puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas y, en particular, de aquellos que hoy no tienen acceso ni terapéuticas. Sabemos que tomamos un camino dificultoso, pero gratificante”, concluye Jorgelina.